Атрофия зрительного нерва болезнь либера
Дальнозоркость
MainКаталог файловРегистрацияВходЗарядка
Теги
Хронический холецистит с наличием билиарного сладжа
Детская таблица проверки зрения
От запора хорошее средство-лекарство которое рекламируют
Полиартроз суставов ног
Симптомы низкого артериального давления
Пропадает боковое зрение рябь

Рубрики

Самое обсуждаемое

Крем для глаз clarins срок годности 211170 что значит
Тахикардия 200 ударов в минуту при беременности
Реферат на тему опухоли глаза
Лифтинг массаж для лица отзывы


Атрофия зрительного нерва болезнь либера
Автор: AleXander

Атрофия зрительных нервов Лебера: клинико-генетические

omim 204000

Врожденный амавроз Лебера (lca - Leber congenital amaurosis) – клинически и генетически гетерогенная группа дистрофий сетчатки детского возраста. (не путать с атрофией зрительных нервов Лебера!!! – названия похожи, но клинические проявления различаются). Заболевание характеризуется зрительными нарушениями (от умеренных до тяжелых), возникающими во время рождения или в течение нескольких месяцев после рождения, нистагмом, замедленным ответом зрачка, а также отсутствием или слабым электроретинографическим ответом. Дополнительными признаками могут быть дальнозоркость вследствие нарушения рефракции, симметричная срединная гипоплазия с энофтальмом.

Амавроз Лебера обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время выделяют 13 типов lca (см. Таблицу 1).

Мутации в гене crx приводят к развитию аутосомно-доминантной поздней пигментной дегенерации сетчатки, палочко-колбочковой дистрофии 2 и к амаврозу Лебера типа 7, наследующемуся по аутосомно-доминантному типу. Ген crx (cone-rod homeobox-containing gene) картирован в локусе 19q13.3 и состоит из 4 экзонов, 3 из которых являются кодирующими (2, 3, 4). Он отвечает за развитие фоторецепторов на эмбриональной стадии развития организма и за поддержание необходимого уровня фоторецепторов в течение всей жизни. Кодируемый им белок экспрессируется в фоторецепторах сетчатки и в клетках гипофиза, является фактором транскрипции для ряда белков сетчатки.

Мутации в гене lca5 приводят к развитию аутосомно-рецессивного амавроза Лебера типа 5. Ген lca5 картирован в локусе 6q14.1, он состоит из 9 экзонов и кодирует белок леберцилин. Леберцилин экспрессируется в клетках сетчатки, его функции до конца не изучены.

Мутации в гене rpe65 (omim 180069) приводят к развитию амавроза Лебера тип 2 (lca2 - Leber congenital amaurosis 2 omim 204100). Ген rpe кодирует белок, специфичный для пигментного эпителия сетчатки глаз. Исследования последних лет показали, что данный белок играет важную роль в метаболизме ретинола в пигментном эпителии. rpe65 находится в локусе р31.3 - р31.2 и состоит из 14 экзонов. Описано около 80 мутаций. Мутации в гене rpe65 также приводят к развитию пигментной дегенерации сетчатки тип 20.

Мутации в гене lrat приводят к развитию амавроза Лебера тип 14 (lca14 - Leber congenital amaurosis 14 omim 613341). Ген lrat кодирует лецитин ретинол ацилтрансферазу -микросомальный белок, участвующий в цикле ретиноидов в зрительной системе и витамина А в печени. Ген lrat картирован в локусе 41q32.1 и состоит из 3 экзонов. Мутации в гене lrat также приводят к развитию ювенильной пигментной дегенерации сетчатки.

Мутации в гене crb1 (omim 604210) приводят к развитию амавроза Лебера тип 8 (lca8 - Leber congenital amaurosis 8, omim 613835). crb1 локализуется на 1 хромосоме (локус 1q31.3) и состоит из 12 экзонов. Ген crb1 кодирует белок, гомологичный белку дрозофилы. В сетчатке белок crb1 является решающим для нормального развития фоторецепторов. Описано около 140 мутаций. Мутации в гене crb1 также приводят к развитию пигментной дегенерации сетчатки тип 12.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие амавроза Лебера. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ооо «Центр Молекулярной Генетики».)

Тип
заболе-
вания

omim

Локус

Ген

Описано
мутаций

lca1 600179 17p13.1 gucy2D 5 lca2 204100 1p31 rpe65 2 lca3 604232 14q31.3 spata7 2 lca4 604393 17p13.1 aipl1 3 lca5 604537 6q14.1 lca5 4 lca6 605446 14q11 rpgrip1 6 lca7 602225 19q13.3 crx 4 lca8 604210 1q31-q32 crb1 3 lca9 608553 1p36 - lca10 611755 12q21 cep290 3 lca11 146690 7q31.3-q32 impdh1 12 lca12 610612 1q32.3 RD3 1 lca13 612712 14q24.1 rdh12 11 lca14 604863 4q32.1 lrat 3 lca15 602280 6p21.3 tulp1 15 lca16 603208 2q37 kcnj13 1

В Центре Молекулярной Генетики проводится днк-диагностика амавроза Лебера методом прямого секвенирования кодирующих последовательностей генов crx, rpe65 , lca5, lrat и crb1.

Пункт
прейскуранта

Исследование

&# 13;

Цена, руб.

Срок исполнения
(дней)

Амавроз Лебера

4.83.13.1 Поиск мутаций в гене rpe65 15 000,00 21 Поиск мутаций в гене crx Поиск мутаций в гене lca5 4.72.18.2 Поиск мутаций в гене lrat 4.74.5.1 Поиск мутаций в гене crb1 22 000,00 30 4.4.3 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 3 500,00 21
Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/leber-congenital-amaurosis

Категория: Сколеоз | Добавил: KeleMANJaro
Просмотров: 3952 | Загрузок: 891
Гидрометцентр России

Поиск
Например: Атрофия зрительного нерва болезнь либера

Copyright sportivnyevesennie.ru © 2014